Estudo sobre gene pode melhorar a vida de pessoas com deficiência

Estudo realizado em colaboração entre o CNPEM (Centro Nacional de Pesquisa em Energia e Materiais) e pesquisadores do IB/USP (Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo) e da Universidade de Washington, nos Estados Unidos, descobriu como uma mutação no gene UBE2A atinge sua estrutura, modifica sua função e causa uma síndrome caracterizada por deficiência intelectual. As informações são do Jornal da USP.

O estudo também descobriu que uma alteração no pH do ambiente químico da proteína defeituosa pode fazer com que ela funcione normalmente. A descoberta pode ajudar a desenvolver terapias para melhorar a qualidade de vida de pessoas portadoras de deficiência intelectual.

A pesquisa descobriu que o gene UBE2A participa do processo de identificação de proteínas defeituosas dentro das células, através da adição da proteína ubiquitina como se fosse uma etiqueta. Nos genes UBE2A com mutação, verificou-se um desequilíbrio químico que prejudica a reação necessária para a identificação das proteínas defeituosas. 

Quando esse processo defeituoso acontece em neurônios, existe a possibilidade de que o sistema nervoso não se desenvolva corretamente durante a gestação, gerando sequelas como a deficiência intelectual. 

(Com informações do Jornal da USP)

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